Imunodeficiența severă combinată (SCID) este numele unui grup de tulburări genetice care fac ca bebelușii să se nască fără un sistem imunitar funcțional. Aceste tulburări mai sunt cunoscute și sub denumirea de tulburări de deficiență imună primară. Nou-născuții cu SCID pot părea sănătoși la început, deoarece sistemul imunitar al mamei lor îi protejează de infecții în primele câteva săptămâni de viață. Cu toate acestea, fără tratamentul necesar, infecțiile comune și anumite tipuri de vaccinuri pot pune viața în pericol pentru acești sugari.

Sistemul imunitar funcționează cu ajutorul limfocitelor, un tip de globule albe produse de măduva osoasă. Persoanele cu SCID nu sunt capabile să lupte împotriva infecțiilor comune. De asemenea, nu pot produce anticorpi pentru a se proteja.

O terapie genică experimentală cu celule stem poate restabili în siguranță sistemul imunitar al sugarilor și copiilor care au o tulburare de imunodeficiență moștenită rară, care pune viața în pericol, potrivit cercetărilor susținute de National Institutes of Health (NIH). Cercetătorii au descoperit că 48 din 50 de copii care au primit terapia genică și-au păstrat funcția reînnoită a sistemului imunitar doi până la trei ani mai târziu și nu au avut nevoie de tratamente suplimentare pentru imunodeficiența combinată severă de care sufereau. 

Această afecțiune, care se estimează că apare la aproximativ 1 din 200.000 până la 1.000.000 de nou-născuți din întreaga lume, este cauzată de mutații ale genei ADA care afectează activitatea enzimei adenozin deaminazei necesare pentru funcționarea sănătoasă a sistemului imunitar. Această tulburare îi lasă pe copii foarte predispuși la infecții severe. Dacă nu este tratată, boala este fatală, de obicei în primii doi ani de viață.

„Aceste descoperiri sugerează că această terapie genică experimentală ar putea servi ca o potențială opțiune de tratament pentru sugari și copiii cu SCID”, a spus Anthony S. Fauci, MD, director al Institutului Național de Alergie și Boli Infecțioase (NIAID) al NIH. Terapia genică este o procedură unică, care oferă pacienților speranța de a dezvolta un sistem imunitar complet funcțional și șansa de a trăi o viață plină și sănătoasă. De mai bine de 50 de ani se explorează ideea de a se dezvolta un tratament curativ prin introducerea unei gene funcționale în celulele umane, însă abia în ultimii ani terapiile genice au început să fie aprobate într-un ritm accelerat.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

Specialiștii estimează că în următorii 5 ani se preconizează între 10 și 20 de terapii genice vor fi aprobate anual. Până în 2030 ar putea fi aprobate între 30 și 60 de terapii genice și celulare pe an.

Tratamentul tradițional pentru persoanele cu SCID se bazează pe terapie de substituție enzimatică, dar acest tratament nu reconstituie complet funcția imunitară și trebuie luate pe viață, de obicei o dată sau de două ori pe săptămână. Transplanturile de celule stem, în mod ideal de la un donator frate potrivit genetic, pot oferi o soluție mai durabilă. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor nu au un astfel de donator. 

Noua cercetare a evaluat o terapie genică experimentală concepută pentru a fi mai sigură și mai eficientă decât strategiile de terapie genetică testate anterior pentru SCID. Această terapie genică implică inserarea unei copii normale a genei ADA în celulele stem ale pacientului. În primul rând, celulele stem sunt colectate din măduva osoasă sau se folosesc celulele stem recoltate la naștere. Apoi, un virus inofensiv este folosit ca „vector” sau purtător, pentru a livra gena normală ADA acestor celule în laborator. Celulele stem corectate genetic sunt apoi infuzate înapoi în pacient, care a primit o doză mică de busulfan, medicament pentru chimioterapie, pentru a ajuta celulele să se stabilească în măduva osoasă și să înceapă să producă noi celule imunitare.

Rezultatele provin din trei studii clinice, două efectuate în Statele Unite și unul în Regatul Unit. Studiile din SUA, conduse de investigatorul principal Donald Kohn, MD, de la UCLA, au avut 30 de participanți cu SCID cu vârste cuprinse între 4 luni și 4 ani la Spitalul de Copii UCLA Mattel și la Centrul Clinic NIH din Bethesda, Maryland. 

Studiul din Marea Britanie, realizat la GOSH și condus de investigatorul principal Claire Booth, M.B.B.S., Ph.D., a avut 20 de participanți cu vârste cuprinse între 4 luni și 16 ani. Cei mai mulți participanți au dobândit și păstrat o funcție imunitară puternică în urma terapiei genice cu celule stem – 96,7% după doi ani în studiile din SUA și 95% după trei ani în studiul din Marea Britanie – și au reușit să oprească terapia de substituție enzimatică și alte medicamente.

Ce este SCID?

Imunodeficienţa Combinată Severă (SCID) este o deficiență a sistemului imunitar, caracterizată prin absenţa combinată a funcţiei limfocitelor T şi limfocitelor B. Este o afecțiune produsă de defectele unor gene, ale căror efecte produc Imunodeficienţa Combinată Severă. Aceste defecte conduc la o susceptibilitate extremă la infecţii foarte grave.

Cea mai frecventă formă de SCID, afectând aproximativ 45% din cazuri, este determinată de mutaţii la nivelul unei gene de pe cromozomul X, care codifică o componentă (sau lanţ) a receptorului factorului de creştere a limfocitelor T şi a unor receptori pentru alţi factori de creştere. În ciuda numărului crescut de limfocite B, acestea nu funcţionează, deoarece limfocitele T nu sunt capabile “să ajute” celulele B să funcţioneze normal. 

Care sunt simptomele SCID?

Simptomele SCID sunt de obicei observate în primul an de viață. Ele pot fi severe și pot duce la moarte. Este important să ne amintim că fiecare copil cu SCID este diferit și poate prezenta simptomele diferit. Așadar, simptomele SCID pot include:

• Creștere lentă (bebelușul nu crește în greutate sau nu crește într-un ritm sănătos);
• Infecții grave și/sau care pun viața în pericol, care apar de mai multe ori, nu sunt ușor de tratat și nu se ameliorează cu medicamente. Aceste infecții pot include: meningita (infecție a creierului), pneumonie (infecție a plămânilor), septicemie (infecție a sângelui), infecții ușoare care nu provoacă boli la oamenii sănătoși (virale, fungice etc);
• Infecții ușoare recurente, care pot apărea mai frecvent decât este normal: otita medie (infecție a urechii), sinuzita (infecție a sinusurilor), erupții cutanate/infecții, infecții în zona scutecului, enterocolită etc.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

SCID nu afectează inteligența unei persoane sau capacitatea de a învăța. Odată ce primesc tratament, copiii cu SCID pot merge la școala absolut în mod normal și pot avea parte de același nivel de educație ca și persoanele fără SCID.

Un diagnostic precoce al SCID poate duce la un tratament precoce. Acest lucru poate îmbunătăți șansele ca un copil să aibă o șansă la viață. Dacă nu este tratată, SCID va duce la deces în primele luni de viață sau în copilăria timpurie.