Sindromul Rett este o boală neurologică severă, care afectează în special fetițele, în jurul vârstei de 1 an. Simptomele acestei boli nu sunt vizibile în primele luni de viață, chiar dacă ele există. Cel mai ușor, copiii sunt depistați cu sindromul Rett în jurul vârstei de 2 ani. 

Bebelușii cu sindrom Rett nu prezintă simptome la naștere, iar în primele luni sunt subtile și pot fi trecute cu vederea. Deşi, dezvoltarea poate fi considerată normală în primele 6 luni de viaţă, o examinare foarte atentă relevă tulburări de tonus, alimentare sau de comportament chiar la scurt  timp după naştere. Acestea includ de obicei întârzieri în abilitățile motorii grosiere, cum ar fi mersul de-a bușilea, dar și evitarea contactului vizual. Între vârstele 1 și 4 ani, se observă o scădere a abilităților de vorbire și dexteritate neintenționate. În acest stadiu, pot apărea mișcări stereotipice ale mâinilor și neregularități ale respirației. Creșterea lentă a capului este un alt simptom al sindromului Rett.

Ce este sindromul Rett și cum se pune diagnosticul?

Cel care a descoperit și a descris caracteristicile și trăsăturile asociate cu Syndromul Rett a fost medicul austriac Prof. Andreas Rett, în 1966, de unde și proveniența denumirii. Specialiștii sunt de părere că sindromul Rett este cauzat de mutaţii pe cromozomul X al unei gene numite MECP2. Există mai mult de 200 de mutaţii diferite care pot fi găsite la nivelul genei MECP2, dar în funcţie de locul mutaţiei de la nivelul genei, simptomele bolii sunt diferite de la o persoană la altă.

Syndromul Rett este diagnosticat după o examinare atentă, clinică, prin urmărirea comportamentului și a semnelor manifestate. Dar, în cele mai multe cazuri, diagnosticul este confirmat prin rezultatul testului genetic efectuat.

Simptomele Syndromului Rett sunt:

• În primele luni de la naștere, după o scurtă perioadă de dezvoltare normală aparentă, evoluția copilului stagnează;
• O perioadă de stagnare în evoluția psiho-somatică în jurul vârstei de 1 an, după care se instalează regresia;
• Comunicare verbală limitată și salivație abundentă;
• Mișcări frecvente ale degetelor mâinii (pocnirea degetelor, pumnul adesea dus la gură, încleștarea degetelor);
• Tonusul muscular aproape inexistent în conformitate cu vârsta, mușchii sunt rigizi, dezvoltă diformații;
• Mers rigid, inconstant, balansat (cam 50% dintre persoanele cu Syndrom Rett reușesc să își mențină singuri mobilitatea);
• Apariția unei posturi incorecte de mers, rigiditate în mișcări;
• La naștere, copilul are o dimensiune normală a circumferinței cutiei craniene, care se oprește în dezvoltare între vârsta 2 luni și 4 ani;
• Respirația neregulată, hiperventilația, sporadic oprirea respirației;
• EEG neobișnuit (electroencefalograma reprezintă înregistrarea activității electrice a creierului);
• La cel puțin 50% dintre cazurile cu Syndrom Rett, apare epilepsia care se manifestă prin crize scurte;
• Retard sever la nivelul dezvoltării psiho-somatice;
• Aparitia scoliozei.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

Deoarece sindromul Rett este o boală rară, copilului i se pot face și alte teste medicale pentru a afla dacă alte afecțiuni provoacă unele dintre aceleași simptome ca sindromul Rett. Unele dintre aceste condiții includ:

• Tulburări genetice;
• Autism;
• Paralizie cerebrală;
• Probleme de auz sau de vedere;
• Boli metabolice, cum ar fi fenilcetonuria (PKU)
• Tulburări degenerative;
• Tulburări ale creierului cauzate de traume sau infecții;
• Leziuni ale creierului înainte de naștere (prenatal).

Există tratament pentru sindromul Rett?

Deși nu există un tratament pentru sindromul Rett, remediile sunt direcționate către simptome și suport în stilul de viață, ceea ce poate îmbunătăți potențialul de mișcare, comunicare și participare socială. Nevoia de tratament și sprijin nu se termină pe măsură ce copiii devin mai mari – este de obicei necesar pe parcursul vieții. Tratarea sindromului Rett necesită o abordare în echipă a mai multor medici și specialiști.

Tratamentele care pot ajuta copiii și adulții cu sindrom Rett includ:

• Asistență medicală regulată. Gestionarea simptomelor și a problemelor de sănătate poate necesita o echipă multispecială. Este necesară monitorizarea regulată a modificărilor fizice, cum ar fi scolioza, dar și eventualele probleme cardiace.
• Medicamente. Deși medicamentele nu pot vindeca sindromul Rett, ele pot ajuta la controlul unor simptome asociate tulburării, cum ar fi convulsiile, rigiditatea musculară sau probleme cu respirația, somnul, tractul gastrointestinal sau inima.
• Fizioterapie. Terapia fizică și utilizarea unor accesorii de suport pot ajuta copiii care au scolioză sau au nevoie de sprijin pentru mâini sau articulații. În unele cazuri, terapia fizică poate ajuta și la menținerea mișcării, la crearea unei poziții de ședere adecvate și la îmbunătățirea abilităților de mers, echilibru și flexibilitate. Dispozitivele de asistență sunti de asemenea utile.
• Ergoterapie. Terapia ocupațională poate îmbunătăți utilizarea mâinilor pentru activități precum îmbrăcarea și hrănirea. Dacă mișcările repetitive ale brațului și ale mâinii sunt o problemă, ar putea fi utile atelele care restricționează mișcarea cotului sau a încheieturii.
• Terapia limbajului. Terapia prin vorbire poate ajuta la îmbunătățirea vieții unui copil, învățând modalități non-verbale de comunicare și ajutând cu interacțiunea socială.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

• Suport nutrițional. Alimentația corectă este extrem de importantă pentru creșterea normală și pentru îmbunătățirea abilităților mentale, fizice și sociale. Poate fi recomandată o dietă bogată în calorii, echilibrată. Strategiile de alimentare pentru prevenirea sufocării sau vărsăturilor sunt importante. Este posibil ca unii copii și adulți să fie alimentați printr-un tub introdus direct în stomac.
• Intervenția comportamentală. Practicarea și dezvoltarea bunelor obiceiuri de somn poate fi utilă pentru tulburările de somn.
• Servicii de suport. Serviciile academice, sociale și de formare profesională pot ajuta la integrarea în școală, muncă și activități sociale. Adaptările speciale pot face posibilă participarea bolnavilor în diverse activități.

Severitatea sindromului Rett poate varia mult de la debilitate gravă la uşoară, cu grade variabile de independenţă. Simptomele şi gravitatea lor sunt diferite şi se pot modifica în timp. Nu toţi bolnavii vor avea aceleaşi simptome şi efectele la terapii pot fi diferite.