Are doar câteva luni, abia a învățat să gângurească și să răspundă dragostei părinților ei și a făcut mai multe infecții decât lunile de viață pe care le are. De când s-a născut a suferit de tuse, ganglioni limfatici inflamați și o infecție pulmonară gravă. Micuța Ranbao din China a fost diagnosticată cu o boală foarte gravă, fatală dacă nu era diagnosticată și tratată la timp: imunodeficiență severă combinată.

Ce înseamnă imunodeficiență severă combinată?

Imunodeficiența severă combinată este o afecțiune rară a sistemului imunitar, cu potențial fatal în care există o absență combinată a funcțiilor limfocitelor B și T. Celulele B și T sunt două tipuri de celule importante din sistemul imunitar necesare pentru combaterea infecțiilor, atunci când unei persoane îi lipsesc aceste celule sau are o deficiență severă, devine extrem de vulnerabilă la infecție. Cea mai frecventă formă de imunodeficiență severă combinată, afectând aproximativ 45% din cazuri, este determinată de mutaţii la nivelul unei gene de pe cromozomul X, însă până în prezent se mai cunosc încă alte 11 defecte genetice care cauzează această maladie.

Cum se manifestă imunodeficiența severă combinată la copii

Imunodeficiența severă combinată (SCID) este o boală genetică gravă a sistemului imunitar, care dacă nu este detectată în primele săptămâni de viață, copilul poate muri, organismul său foarte tânăr neavând nicio apărare în fața microorganismelor periculoase. Imunodeficiențele în general nu sunt ceea ce mulți cunosc a fi imunitate scăzută, ci reprezintă un defect genetic care afectează într-adevăr sistemul imunitar.

Această boală se manifestă la copiii mici sub forma unui număr excesiv de infecții. Dar, aceste infecții nu sunt similare cu cele de care suferă un copil normal mai ales dacă a intrat în colectivitate, ca de exemplu răcelile frecvente. Infecțiile unui bebeluș cu imunodeficiență severă combinată sunt mult mai grave și includ pneumonia, meningita sau chiar septicemia, boli care îi pun viața în pericol.

Aceleași microorganisme care provoacă boli copiilor cu imunitate normală pot cauza infecții și copiilor cu SCID. Deși în cazul copiilor sănătoși anumiți viruși sunt supărători, dar nu produc probleme foarte grave, la copiii cu imunodeficiență severă infecția le poate fi fatală, deoarece nu se vindecă, ba dimpotrivă începe să le afecteze organele importante, ajungând la un moment dat la creier. Printre virusurile amenințătoare de viață pentru copiii cu SCID se numără virusul Pneumocistis jiroveci (pneumonie), virusul varicelei, citomegalovirusul, Herpes Simplex, adenovirusul, parainfluenza 3, virusul Epstein-Barr (virusul mononucleozei infecţioase) şi rotavirusul.

De asemenea, diareea persistentă care duce în general la întârzieri de creștere este un semnal de alarmă în cazul copiilor cu SCID, cât și erupțiile cutanate frecvente, greșit diagnosticate ca eczeme.

Tratamentul imunodeficienței severe combinate

Diagnosticul precoce, înainte ca sugarul să dezvolte orice infecţie, este extrem de important deoarece transplantul medular realizat în primele 3 luni de viaţă are o rată a succesului de 96%. Cel mai eficient tratament pentru SCID este considerat transplantul cu celule stem. Celulele stem din măduva osoasă pot trăi mai mult timp deoarece se reînnoiesc în funcție de necesitatea organismului și pot aduce o rezervă continuă de celule imune sănătoase. Donatorul ideal pentru un copil care suferă de imunodeficienţă combinată severă este fratele sau sora cu care este perfect compatibil HLA (antigenul leucocitar uman).

În ultimii 30 de ani, au fost efectuate câteva sute de transplanturi de măduvă osoasă la sugarii cu imunodeficienţă combinată severă, dar s-a dovedit că succesul este mai mare dacă donatorul este înrudit şi compatibil (o rată de succes de > 85%) şi dacă transplantul se efectuează imediat după naştere sau în primele 3 luni de viaţă, rata de supravieţuire fiind de peste 96%. De asemenea, se efectuează cu succes şi transplant de celule stem din sângele din cordonul ombilical de la donatori compatibili HLA.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

Sindromul de imunodeficienţă combinată severă este considerat cel mai grav dintre toate imunodeficienţele primare. Fără un tratament adecvat pacientul se află permanent în risc de a face infecţii foarte grave, chiar fatale. Cu ajutorul acestor transplanturi de celule stem sistemul imunitar defect al pacientului este practic “înlocuit” cu un sistem imunitar normal în care limfocitele T vor avea o funcţie normală. Primul transplant medular reușit pentru SCID a fost efectuat în 1968.

În prezent, micuța Ranbao a urmat un tratament care a presupus o injecție de celule stem hematopoietice luată dintr-o probă de sânge din cordonul ombilical prelevată la naștere și se află sub supravegherea medicilor care previzionează o recuperare completă.  

Celulele stem sunt șansa ca în viitor boli foarte grave precum imunodeficiențele sau cancerele să poată fi tratate din orice colț al lumii, în urma unei proceduri simple, rapide, complet non-invazive. Pentru ca bebelușul din pântecul tău sau fratele lui să poată beneficia de aceste progrese ale medicinei optează la nașterea copilului tău pentru recoltarea de celule stem din cordonul ombilical.