Depistarea bolilor ereditare in perioada intrauterina

Fiecare mamica isi doreste cei mai bun pentru puiul ei. Insa unele lucruri nu pot fi intotdeauna controlate, iar atunci cand vorbim de familie , stim ca totii ca prietenii sunt cei pe care ii alegi – familia vine de la Dumnezeu.  Daca va ganditi sa faceti un copil  sau suntem deja insarcinate este bine sa stiti din timp  daca cel mic poate dezvolta o serie de malformatii congenitale sau exista riscul sa se nasca cu o boala ereditara.

Daca va aflati in situatia in care aveti un copil cu o boala innascuta si sunteti din nou insarcinata, este necesar sa consulati un specialist in ceea ce priveste riscul  ca urmatorul copil sa se nasca cu o malformatie.  Cuplurile care au in familie boli ereditare sau exista un istoric de copii nascuti cu malformatii congenitale trebuie sa stie ce riscuri sunt pentru eventualii urmasi.  Din pacate, o mare parte dintre bolile ereditare nu au un mecanism de transmitere bine definit. Tocmai de aceea, un prim pas ar fi  sa cercetezi istoricul familiei si chiar sa desenezi un arbore geologic,  pentru a evalua riscul transmiterii unor eventuale boli.

Insa, pentru o depistarea cat mai aproape de adevar a riscului de transmitere a unor boli genetice, mamica trebuie sa recurga la o serie de investigatii.  Amniocenteza este procedura cea mai sigura de depistarea a riscurilor de boli genetice. Analiza consta in prelevarea a 10 – 40 ml de lichid aminiotic si are loc in saptamanile 16 si 20 de sarcina. Pe baza lichidului amniotic si a celulelor din aceasta se stabiliste harta cromozomiala a fatului, care examineaza numarul si aspectul cromozomilor.  Analiza permite diagnosticarea precoce a sindromului Down , sindromul Patau  sau sindromul Edwards, fibroza chistica (complicatii ale sistemului digestiv si respirator), distrofia musculara ( slabiciune musculara care duce la invaliditate) sau  spina bifida (malformatie a coloanei vertebrale).

De retinut este ca o astfel de procedura nu este recomandata de medici in orice caz, fiind o analiza invaziva care presupune un risc de avort.  Amniocenteza este recomandata atunci cand mama are peste 35 de ani, exista o sarcina anterioara cu defecte la nastere precum si un istoric in familie care arata clar ca exista riscul unor boli congenitale, dar si atunci cand ecografiile de morfologie fetala ( vezi articol https://www.babystem.ro/ecografia-de-morfologie-fetala-intrebari-si-raspunsuri/ ) au rezultate anormale.

Pe de alta parte,  numeroase studii arata ca ADN-ul poate fi influentat de factori precum fumatul, alimentatia intens procesata, poluarea si chiar vaccinarile sau administrarea excesiva de vitamine.  Important este sa aflati din timp ce este de facut , pentru ca nasterea sa decurga fara probleme, iar micutul sa aiba parte de o viata linistita.