Anomaliile cromozomiale contribuie semnificativ la diferite anomalii congenitale și la pierderea sarcinii. Studiile efectuate despre analiza anomaliilor genetice au arătat că aproximativ jumătate dintre pierderile spontane ale sarcinii au fost provocate de boli cromozomiale.

Dintre toate anomaliile cromozomiale asociate cu pierderile de sarcină, aneuploidiile cromozomiale care implică modificarea numărului de copii ale întregului cromozom, de exemplu, trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18 și monozomia X, sunt cel mai frecvent detectate și apariția lor crește substanțial odată cu vârsta gravidei.

Ce sunt cromozomii și cum apar boli cromozomiale

În corpul nostru, avem milioane de celule. În fiecare celulă, există 46 de cromozomi, găsiți în 23 de perechi potrivite. Jumătate din cromozomi sunt transmise de la mama unei persoane și jumătate de la tatăl lor. Acești cromozomi poartă ADN-ul sau genele, care sunt instrucțiunile pentru modul în care arătăm și cum se dezvoltă și funcționează corpul nostru. Aceste instrucțiuni variază de la culoarea ochilor noștri până la riscul de boală.

Atunci când apare o schimbare dăunătoare în aceste instrucțiuni, aceasta poate schimba modul în care copilul se dezvoltă. Bebelușii cu tulburări genetice pot prezenta un risc de dezvoltare mentală și fizică lentă, anomalii fizice și boli pe tot parcursul vieții.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

Unele tulburări genetice sunt ereditare, ceea ce înseamnă că schimbarea genetică este transmisă de la părinți. Alte modificări genetice se pot întâmpla pentru prima dată la copil. Părinții pot avea o modificare a unei gene sau a unui cromozom fără să-și dea seama, deoarece nu provoacă probleme de sănătate.

Pentru a înțelege ce influență au aceste boli asupra organismului trebuie să o luăm cu începutul și să înțelegem ce sunt cromozomii. Așadar, conform definiției de specialitate, cromozomii sunt structuri fine helicoidale aflate în nucleul celulelor corpului și care conțin genele umane. Oamenii au între 20.000 si 25.000 de gene care determină caracteristici precum culoarea ochilor sau a părului. De asemenea, aceste gene influențează creșterea și dezvoltarea fiecărei părți a corpului.

Bolile cromozomiale apar în momentul în care o persoană se naște cu prea mulți sau prea puțini cromozomi sau cu anumite părți lipsă sau rearanjate din aceștia. Aceste erori ale numărului sau structurii cromozomilor pot determina o varietate de defecte congenitale variind de la ușoare până la severe. Unele anomalii cromozomiale determină avort spontan sau nașterea de fetuși morți.

Anomaliile structurale cromozomiale care apar din cauza unei modificări a structurii sau a părților unui cromozom, de exemplu, ștergeri și duplicări, sunt mai puțin frecvente decât aneuploidia cromozomială, dar rata lor de detectare a fost mult îmbunătățită odată cu aplicarea testării citogenetice. Anomaliile cromozomiale pot fi detectate sau confirmate în ziua de azi prin testare citogenetică.

Cauze care conduc la boli cromozomiale în sarcină

Cele mai frecvente cauze care duc la boli cromozomiale sunt considerate a fi:

• Meioza. Aberațiile cromozomiale sunt de obicei rezultatul unui defect în diviziunea celulară. Meioza descrie diviziunea celulară pe care o suferă gameții. Dacă meioza nu se desfășoară corect, un ovul sau spermatozoid poate avea mai mulți cromozomi sau mai puțini. După fertilizare fetusul primește un extracromozom (trisomie) sau îi va lipsi un cromozom (monosomie). Sarcinile cu trisomie sau monosomie pot ajunge la termen și da naștere unui nou-născut cu probleme de sănătate sau pot sfârși printr-un avort sau un fetus mort în uter. 

• Mitoza. Mitoza descrie diviziunea celulară a restului celulelor corpului, în afară de cele sexuale, proces care începe imediat după fertilizare și continuă pe toată durata vieții. În mod normal, mitoza duce la duplicarea și apoi la înjumătățirea materialului cromozomial, astfel fiecare celulă își dublează numărul de cromozomi la 92 și apoi îl împarte în jumătate pentru a rezulta normalul de 46.  În timpul sarcinii, poate apărea o eroare în acest proces. Dacă cromozomii nu se împart în jumătăți egale, noile celule pot avea un cromozom în plus sau în minus. Acesta este un alt mod în care un copil se poate naște cu anomalii cromozomiale. 
• Anomaliile numerice. Numărul anormal de cromozomi este denumit aneuploidie și apare când unui individ îi lipsește fie un cromozom dintr-o pereche (monosomie) sau are mai mult de doi cromozomi într-o pereche (trisomie, tetrasomie, etc). Un exemplu de anomalie numerică cromozomială la oameni este sindromul Down sau trisomia 21. Se consoderă că trisomia este rezultatul vârstei înaintate a mamei. Un exemplu de monosomie este sindromul Turner, în care individul se naște doar cu un cromozom sexual, un X. 
• Vârsta maternă. Dacă femeia a rămas însărcinată la 35 de ani poate fi sfătuită de către medicul ginecolog asupra unei consilieri genetice sau diagnostic prenatal, cum este amniocenteza. Există o diferență fundamentală în modul de producere al gameților. Femeile se nasc cu toate ovulele care încep să se maturizeze la pubertate. În timp, sunt mai puține ovule disponibile în ovare. Unii medici consideră că și ovulele îmbătrânesc și pot avea un număr incorect de cromozomi la momentul fertilizării. Dacă femeia are deja 35 de ani, ovulele din ovare au de asemenea 35 de ani, de aceea riscul unui copil de a se naște cu anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta mamei.

• Mediul înconjurător. Mulți părinți care au un copil cu anomalii cromozomiale se întreabă dacă expunerea la diferiți factori de mediu de-a lungul anilor nu a contribuit la această problemă. Până astăzi nu s-a descoperit niciun astfel de factor (microunde, ultraviolete, raze X, medicamente, alimente etc.) care să determine anomaliile. Există unele date care susțin că modul anormal al corpului femeii de a procesa acidul folic poate contribui la acumularea anomaliilor cromozomiale. Teoria nu a fost dovedită dar având în vedere riscul se recomandă femeilor însărcinate să suplimenteze aportul de acid folic în preconcepție și ulterior în sarcină. 

Alți factori care cresc riscul de a avea un copil cu boli cromozomiale includ:

• Istoricul familial al unei tulburări genetice;
• Copil anterior cu o tulburare genetică;
• Un părinte are o anomalie cromozomială;
• Vârsta paternă avansată (40 de ani sau mai mult);
• Avorturi spontane multiple sau o naștere anterioară cu făt mort.

Este important să știm că unele boli congenitale, întârzieri de dezvoltare și / sau boli pot fi cauzate de expunerea prenatală la droguri, alcool sau alți factori de mediu nocivi. Conform studiilor, aproximativ 60% dintre avorturile spontane sunt cauzate de anomaliile cromozomiale. Dintre nou-născutii morți la naștere 5-10% au o anomalie cromozomială. 

Diagnosticarea tulburărilor genetice

Există două tipuri de diagnosticare a tulburărilor genetice:

• Teste de screening – aceste teste verifică riscul ca bebelușul dumneavoastră să aibă anumite tulburări genetice
• Testele de diagnostic – aceste teste pot detecta dacă anumite tulburări genetice sunt de fapt prezente la copil

Testele de screening și diagnostic sunt opționale. Acestea sunt disponibile tuturor femeilor, chiar și celor care nu au factori de risc cunoscuți.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

Celulele stem sunt astăzi folosite în tratamentul a peste 80 de boli grave, iar cercetările medicale recente arată că și în cazul unei boli cromozomiale precum sindromul Down calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită prin acest tip de terapie.