Interesul pentru cercetarea celulelor stem din cordonul ombilical a crescut semnificativ din 1988, după primul transplant de succes. Terapia cu celule stem recoltate din cordonul ombilical a vindecat un copil de 5 ani care suferea de o boală rară a sângelui numită Anemia Fanconi.

De atunci, mii de pacienți au primit transplant cu celule stem din cordonul ombilical pentru a trata această afecțiune și multe alte maladii grave, precum diferite forme de cancer, tulburări ale sistemului imunitar, tulburări de sânge și tulburări metabolice.

Anemia Fanconi – Ce este și cum se manifestă

Anemia Fanconi este una dintre cele mai frecvente cauze de insuficiență a măduvei osoase. Practic, această formă de anemie este o tulburare recesivă transmisă copilului atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei defectuoase. Se estimează că 1 din 181 de oameni au această genă defectă. Conform statisticilor 1 copil din 131.000 se naște cu această afecțiune. Majoritatea cazurilor de anemie Fanconi sunt diagnosticate înainte de vârsta de 7 ani, doar 9% din cazuri sunt diagnosticate la adulți.

Măduva osoasă este responsabilă pentru producerea de globule roșii care transportă oxigen în corp, globule albe care sunt o parte esențială a sistemului imunitar și trombocite care coagulează sângele pentru a preveni hemoragia, în urma unei tăieturi de exemplu.

Anemia Fanconi produce insuficiența măduvei osoase, o afecțiune foarte gravă care se manifestă printr-o cantitate redusă de celule sanguine, insuficiente pentru a permite organismului să funcționeze corect. De asemenea, anemia Fanconi poate determina măduva osoasă să producă multe celule sanguine defecte, ceea ce poate duce la leucemie, o formă de cancer a sângelui.

Persoanele afectate de anemia Fanconi se confruntă cu oboseală extremă din cauza numărului scăzut de globule roșii (anemie), infecții frecvente din cauza numărului scăzut de globule albe (neutropenie) și probleme de coagulare a sângelui din cauza numărului scăzut de trombocite (trombocitopenie). Persoanele cu anemie Fanconi pot dezvolta, de asemenea, sindromul mielodisplazic, o afecțiune în care celulele sanguine imature nu se dezvoltă normal.

Mai mult de jumătate dintre persoanele cu anemie Fanconi au anomalii fizice. Aceste anomalii pot implica o colorare neregulată a pielii, cum ar fi pielea neobișnuit de deschisă (hipopigmentare) sau pete cafe-au-lait, care sunt pete mai închise la culoare decât zona înconjurătoare a pielii. 

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

Alte simptome de care suferă o persoană cu anemia Fanconi sunt:

• probleme ale scheletului osos, inclusiv statura mică, degete mari sau antebrațele malformate;
• rinichi malformați sau absenți și alte defecte ale tractului urinar; 
• anomalii gastrointestinale; 
• defecte cardiace; 
• anomalii oculare, cum ar fi ochi mici sau cu formă anormală; 
• urechi malformate și pierderea auzului. 

Persoanele cu această afecțiune pot avea organe genitale anormale sau malformații ale sistemului reproducător. Ca urmare, majoritatea bărbaților afectați și aproximativ jumătate dintre femeile afectate nu pot avea copii biologici (sunt infertili). 

Semne și simptome suplimentare pot include anomalii ale creierului și ale măduvei spinării (sistemul nervos central), inclusiv creșterea lichidului în centrul creierului (hidrocefalie) sau o dimensiune neobișnuit de mică a capului (microcefalie).

Anemia Fanconi este o tulburare recesivă a genei, care se transmite copilului atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. 

Anemia Fanconi și tratamentul cu celulele stem

Primul pacient care a primit transplant cu celule stem a fost Matthew Farrow, în vârstă de 5 ani, care suferea de anemia Fanconi și insuficiență medulară. Singura salvare a lui Matthew era un donator compatibil. Norocul lui a venit de la mama sa care a rămas însărcinată cu un al doilea copil.  

Pentru ca utilizarea celulelor stem din cordonul ombilical să fie fezabilă, trebuiau îndeplinite simultan două criterii foarte importante: bebelușul să nu sufere la rândul său de Anemia Fanconi și gradul de compatibilitate HLA să fie de 100%.

Prin intermediul unei amiocenteze, medicii au putut confirma încă din perioada prenatală că sora lui Matthew este donatorul perfect. Astfel, la naștere s-au recoltat sângele de cordon ombilical, după care a fost procesat și stocat în condiții de criogenie. În octombrie 1988, transplantul a avut loc, iar Matthew Farrow a fost vindecat de una dintre cele mai rare maladii.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

Din păcate, fără tratament anemia Fanconi este fatală. Transplanturile cu celule stem au reprezentat un progres major în tratamentul anemiei Fanconi și au îmbunătățit șansele ca pacienții cu această boală să supraviețuiască. Datorită transplanturilor cu celule stem alogene, ratele de supraviețuire ale bolnavilor cu anemia Fanconi s-au îmbunătățit enorm începând cu anul 2000.