Un copil sănătos e tot ce își dorește o viitoare mamă care află că-și poartă puiul în pântec. E dorința supremă dincolo de orice alte aspecte mai puțin importante, precum să aibă ochii albaștri ca tatăl sau părul ondulat ca al mamei. Pentru a preveni eventuale probleme de sănătate sau chiar afecțiuni grave ale fătului, medicii recomandă amniocenteza. Amniocenteza este un test prenatal care oferă informații despre dezvoltarea bebelușului pe baza unei mostre de lichid amniotic.

Recomandată în special femeilor peste 35 de ani sau celor care le iese analiza de bi-test în afara limitelor normale, amniocenteza este o analiză prenatală indicată în special gravidelor cu risc crescut de probleme genetice și cromozomiale. 

Cum se face amniocenteza?

În primul rând, amniocenteza se poate face într-o anumită perioadă din sarcină și anume: între săptămâna 16 și săptămâna 20. Procedura medicală de amniocenteză se face introducând un ac lung și subțire în uterul gravidei, apoi în sacul amniotic pentru a extrage o cantitate mică de lichid. În timp ce gravida stă întinsă pe masa de consultație, medicul va introduce acul prin peretele abdominal, în timp ce va verifica în permanență prin intermediul ecografiei continue a zonei de extragere la o distanță sigură de bebeluș și de placentă. 

Procedura poate dura în jur de 20 de minute, iar extragerea lichidului necesită de obicei mai puțin de 30 de secunde. Conform observațiilor medicale, extragerea lichidului nu îl afectează pe bebeluș deoarece acesta va produce din nou pentru a-l înlocui pe cel prelevat.

Gradul de disconfort sau de durere în timpul intervenției diferă de la o gravidă la alta și în unele cazuri s-a observat chiar de la o sarcină la alta în cazul aceleiași gravide. Este posibil ca gravida să simtă o senzație ușoară de presiune, crampe sau contracții, uneori chiar durere. Există posibilitatea alegerii anesteziei locale a abdomenului, însă fiind vorba tot de o injecție, multe gravide renunță la anestezie.

Ce boli sunt detectate după amniocenteză?

Așa cum spuneam, amniocenteza este o metodă de detectare a anomaliilor și bolilor genetice la copilul încă nenăscut, în timpul sarcinii. Amniocenteza are o precizie de peste 99% în diagnosticarea unui număr mare de anomalii cromozomiale precum: sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 și anomaliile cromozomilor sexuali ca sindromul Turner si sindromul Klinefelter.  De asemenea, se pot depista câteva sute de boli genetice, așa cum este fibroza chistică, siclemia, boala Tay-Sachs și defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida (ruptura de coloană) și anencefalia (inexistența părții frontale a creierului și a cerebelului), care se diagnostichează prin măsurarea unei substanțe prezente în lichidul amniotic numită alfa-fetoproteină. 

Totusi, amniocenteza nu poate detecta alte defecte structurale congenitale, cum ar fi malformațiile cardiace sau despicătura de buză sau palat.

Conform statisticilor, oricine poate avea un copil cu anomalie cromozomială, însă riscul crește cu vârsta înaintată a mamei. De exemplu, probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down crește de la 1 la 1040 la vârsta de 25 ani față de 1 la 75 la vârsta de 40 ani a mamei.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

Care sunt riscurile amniocentezei?

Există într-adevăr contraindicaţii pentru gravidele care suferă de alergii la anestezia locală sau pentru cele cu tromboze avansate. Pe de altă parte, riscurile amniocentezei sunt de 1% de avort spontan, în primele 72 de ore de la efectuarea procedurii. Avortul spontan poate surveni în general din două cauze: fisurarea sacului amniotic și pierderea lichidului, fie din cauza unor infecții. 

Nu există încă o estimare foarte clară a riscurilor amniocentezei, deși se preconizează că riscul este de 1 din 400 de gravide. Există însă și studii care estimează că procentajul de risc este de 1 din 1666 de femei. O concluzie unanim acceptată este aceea că riscul depinde în mare parte de îndemânarea și experiența medicului care execută procedura. 

Este bine de știut și faptul că gravidele cu Rh negativ vor trebui să facă o injecție cu imunoglobulină după amniocenteză, excepție facând cazurile în care și tatăl copilului are Rh negativ. Acest lucru este important deoarece este posibil ca sângele bebelușului să se amestece cu sângele mamei în timpul amniocentezei, ceea ce poate duce la probleme de compatibilitate (formarea de anticorpi anti-Rh în sângele tau).

Restricții după amniocenteză

Pentru că este vorba de o intervenție importantă, se recomandă repaus fizic, fără niciun fel de efort. Este bine să nu conduci mașina după amniocenteză și să eviți plimbările prelungite. În cazul în care apar febra, scurgerea de lichid amniotic în orice cantitate, crampe abdominale puternice, contracții sau orice alte manifestări care nu au mai apărut până atunci, sună-ți medicul care îți supraveghează-ți sarcina sau mergi imediat la spital.

Rezultate negative după amniocenteză

Dacă după amniocenteză bebelușul tău este diagnosticat cu o anumită afecțiune, este indicat să consulți un specialist genetician pentru a obține mai multe informații despre boală și opțiunile de tratament care există. Unele femei decid să întrerupă sarcina, în timp ce altele aleg să continue. Indiferent care este alegerea ta, este bine să iei legătura cu organizațiile de suport pentru anomalia identificată la copilul tău pentru a afla cât mai multe despre afecțiune, despre îngrijirea copilului după naștere, despre tratament și șansele de vindecare.

Dacă nu ești de acord cu efectuarea amniocentezi sau ai contraindicații medicale pentru această procedură, există o șansă la sănătatea copilului tău în viitor: prelevarea celulelor stem la nașterea copilului. Discută cu un consultant Baby Stem și alege pachetul care corespunde cel mai bine nevoilor tale. Sănătatea copilului tău este cel mai prețios dar pe care i-l poți face în această viață!