Majoritatea copiilor vin pe lume perfect sănătoși. Există însă unele boli congenitale rare, printre care și bolile metabolice, care nu pot fi identificate la nou născuți prin simptome exterioare. Screeningul nou-născutului poate depista în primele zile de viață pentru anumite tulburări și afecțiuni ale metabolismului care pot împiedica dezvoltarea lor normală. Se recomandă ca acest screening să se efectueze înainte ca bebelușul să părăsească spitalul, după naștere. Depistarea și tratamentul precoce pot ajuta la prevenirea dizabilităților intelectuale și fizice și a bolilor care pot pune viața în pericol.

Conform statisticilor 1 din 1000 de copii se naște cu o tulburare metabolică, deși la prima anamneză bebelușul pare perfect sănătos. Acest screening poate identifica 45 de boli metabolice congenitale (defecte de oxidare ale acizilor grasi, tulburari ale aminoacizilor, ale acizilor organici, etc) care pot afecta dezvoltrea normală a bebelușului. 

Dacă sunt diagnosticate precoce, în majoritatea cazurilor administrarea medicamentelor sau aplicarea unei diete pot împiedica sau reduce consecințele bolii și copilul se poate dezvolta normal.

Ce sunt bolile metabolice?

Metabolismul uman este sistemul care permite corpului să-și mențină greutatea într-o formă constantă. Bolile metabolice genetice sunt cauzate de lipsa unor enzime în organism. Aceste enzime contribuie la degradarea unor proteine, grăsimi şi glucide. Astfel, în lipsa lor, se acumulează produşi toxici la nivelul organismului.

Toate bolile metabolice și tulburările hormonale sunt congenitale și prin urmare nu pot fi vindecate. Însă, printr-un tratament precoce corespunzător, efectele acestor afecțiuni ereditare pot fi evitate (mai ales dacă vorbim de depistare la naștere prin screening metabolic) sau cel puțin reduse.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

Câteva dintre cele peste 40 de boli metabolice care dau afectare neurologică severă, rapidă şi care, prin depistare precoce pri screening metabolic şi prin tratament corespunzător, pot avea o evoluţie favorabilă sunt:

• Hipotiroidism congenital – sindrom cauzat de aprovizionarea insuficientă a ţesuturilor cu hormoni tiroidieni şi care, în forma severă, dacă nu este diagnosticat şi tratat rapid după naştere, duce la leziuni neurologice ireversibile şi la retard mintal;
• Fenilcetonurie – boală cauzată de un deficit în enzima fenilalaninhidroxilază, care provoacă, din primele luni de viaţă, o depigmentare a pielii şi afectare neurologică, ce se traduce prin crize de epilepsie, apoi, treptat, prin deficit al funcţiilor mentale.
• Boala urinei cu miros de sirop de arțar -boala urinei cu miros de sirop de arțar (BUMSA) este o afecțiune ereditară rară a metabolismului aminoacizilor caracterizată prin dificultăți de alimentație, letargie, vărsături și un miros de sirop de arțar în cerumen (și, mai târziu, în urină) observat la scurt timp după naștere, urmată de encefalopatie progresivă și insuficiență respiratorie centrală în cazul în care boala rămâne netratată.
• Tirozinemia tip I – 1 dintre 135.000 de copii suferă de această boală, care este un defect în metabolizarea aminoacidului tirozină. Formarea produselor metabolice toxice poate afecta grav funcția hepatică, renală, cerebrală și/sau nervoasă. 

Dar, metabolismul copiilor poate fi afectat și pe parcursul vieții. Obezitatea şi consecinţele sale sunt cele care modifică metabolismul copiilor.

Ce înseamnă screening metabolic și cum se face? 

Screeningul metabolic este un test simplu care presupune câteva picături de sânge recoltate din călcâiul bebelușului, pe o hârtie specială. Testul ar trebui făcut înainte ca nou-născutul să părăsească maternitatea, la 48-72 de ore de viață, însă nu mai devreme de 24 de ore, deoarece anumite teste, cum ar fi cel pentru fenilcetonurie, pot să nu fie concludente dacă sunt efectuate prea devreme. 

Un rezultat de screening nu reprezintă un diagnostic clar, dar este un prim pas pentru medic pentru a face investigații ulterioare. Dacă testul este pozitiv, buletinul de analize conține recomandări suplimentare. În funcție de tipul bolii depistate, se va proceda la repetarea testului de screening sau la efectuarea altor teste.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

În cazul în care se confirmă o boală și se stabilește un diagnostic, atunci terapia poate fi inițiată precoce – în special prin dietă specială și/sau administrarea de medicamente. Tulburările metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni apariția simptomelor grave, care afectează dezvoltarea copilului.

Probabil te gândești că dacă în familia ta nu există un istoric medical pentru boli metabolice să nu faci screening-ul metabolic. Însă, s-a observat că majoritatea copiilor născuți cu astfel de boli metabolice provin din familii fără un istoric medical pe acest tip de afecțiuni. Una dintre cele mai importante afecțiuni diagnosticate prin această metodă este hipotiroidia congenitală. Partea bună este că o dată depistată cu ajutorul screeningului metabolic acestă boală poate fi ușor tratată încă din primele zile de viață ale copiluluii, fără să lase urme în dezvoltare mai târziu.

În afara acestor teste, în situații speciale, nou-născuților li se poate recomanda și alte analize suplimentare, în funcție de starea lor și de semnele pe care medicul neonatolog le observă:

• în cazul prezenței unui icter intens sau precoce (în primele 36 ore de viață), se va recomanda dozarea bilirubinei, analiză care arată valoarea icterului și în funcție de care se va iniția tratament specific (fototerapie, exsangvinotransfuzie);
• evaluarea markerilor de inflamație (proteină C reactivă, procalcitonină, examene bacteriologice), când există suspiciunea unei infecții maternofetale (la mamele cu infecții urinare sau vaginale în timpul sarcinii);
• investigații suplimentare vor necesita și nou-născuții la termen sau prematurii cu probleme de adaptare la viață extrauterină (analize sanguine, radiografii pulmonare, ecografie transfontanelară, ecografie abdominală, ecocardiografie, consult oftalmologic, consult neurologic).

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

Pentru că știm cât de importantă este sănătatea copilului tău și pentru că stă în puterea ta să iei cele mai bune decizii pentru viitorul lui, îți recomandăm pe lângă efectuarea screeningului metabolic și recoltarea celulelor stem din cordonul ombilical. Baby Stem este singura bancă de celule stem din România, care oferă toate cele 3 variante de procesare și stocare a celulelor stem: TotiCyte, separare celulară și sânge integral precum și posibilitatea stocării țesutului din cordonul ombilical.