Cuprins
- Ce sunt malformaţiile congenitale?
- Care sunt cauzele malformaţiilor congenitale?
- Copii cu buza de iepure
- Cauzele buzei de iepure
- Factorii genetici ai malformaţiilor congenitale la făt
Ce sunt malformaţiile congenitale?
Malformația congenitală reprezintă un defect fizic prezent la un bebeluș la naștere, care poate implica multe părți diferite ale corpului, inclusiv creierul, inima, plămânul, ficatul, oasele și tractul intestinal. Malformația congenitală poate fi genetică, poate rezulta din expunerea fătului la un factor malformant (precum alcoolul sau fumatul) sau poate fi de origine necunoscută. Exemplele includ defecte cardiace, buza de iepure, spina bifida, defecte ale membrelor și sindromul Down.
Principala cauză a prezenței acestor probleme o reprezintă abaterile de la dezvoltarea embrionară normală, ce pot determina handicap mental sau fizic. S-au identificat 4000 de anomalii de structură, ce variază de la forme minore până la grave şi foarte grave.
Care sunt cauzele malformaţiilor congenitale?
Majoritatea bebelușilor cu defecte congenitale se nasc din părinţi fără probleme serioase de sănătate, care nu prezintă factori de risc în această direcţie. Există situaţii în care viitoarea mămică respectă pas cu pas indicaţiile medicului obstretician şi cu toate acestea da naştere unui bebeluș cu probleme de sănătate.
60% dintre cauzele defectelor din naştere sunt necunoscute. Obiceiurile personale, stilul de viaţă, expunerea la diferite substanţe toxice la locul de muncă, factorii de mediu pot contribui la apariţia malformaţiilor congenitale. Cu toate acestea, rămân multe întrebări fără răspuns despre natura exactă a factorilor predispozanţi.
Copii cu buza de iepure
Buza de iepure și alungirea palatului prezintă malformații facială și orală care apar foarte devreme în timpul sarcinii, în timp ce copilul se dezvoltă în interiorul mamei. Rezolvarea rezultă atunci când nu există suficient țesut în zona gurii sau buzelor și țesutul disponibil nu se unește corect. Denumirea medicală este cunoscută sub numele de cheiloschizis.
Palatul despicat este o despărțire fizică sau o separare a celor două laturi ale buzei superioare și apare ca o deschidere sau un spațiu îngust în pielea buzei superioare. Această separare se extinde adesea dincolo de baza nasului și include oasele maxilarului superior și / sau gumei superioare. În termeni medicali, această anomalie se numește palatul despicat de palatoschizis şi uneori poate apărea împreună cu buza de iepure, reprezentând un tip de malformaţie congenitală cauzată de dezvoltarea facială anormală din timpul perioadei de sarcină. Studiile au demonstrat că aproximativ 1 din 700 de copii se nasc cu această anomalie, ce poate afecta inclusiv ochii, nasul, obrajii şi fruntea.
Cauzele buzei de iepure
În cele mai multe cazuri, anomalia buzei de iepure nu este cunoscută. Aceste condiții nu pot fi prevenite. Se consideră faptul că datorează unui mix de factori genetici și de mediu. Se pare că există o șansă mai mare ca un nou-născut să nu sufere de această problemă în situația în care un frate mai mare, părinte sau rudă a suferit de această problemă.
O altă cauză potențială poate fi legată de un medicament pe care o mamă îl poate lua în timpul sarcinii. Unele medicamente pot determina buza despicată. Printre acestea se numără: medicamente anti-convulsii / anticonvulsivante, medicamente pentru acnee care conțin Accutane și metotrexat, un medicament utilizat în mod obișnuit pentru tratarea cancerului, artritei și psoriazisului. Cercetările prezente încearcă să determine dacă administrarea de acid folic poate reduce incidenta buzei de iepure.
Factorii genetici ai malformaţiilor congenitale la făt
Viitori părinţi se îngrijorează adesea de ereditatea malformațiilor genetice, în situația în care unul din părinţi a suferit de o modificare cromozomială neobişnuită. Nu întotdeauna această anomalie va fi transmisă urmaşilor. Există, însă, câteva posibilităţi pentru fiecare sarcină, în care o mutaţie genetică poate fi moştenită sau întâmplătoare:
- Tatăl sau mama transmit mai departe o genă modificată
- Niciunul dintre părinţi nu are vreo problemă, mutaţia petrecându-se în momentul fecundării ovulului, independent de vreunul dintre cei doi părinţi!
De îndată ce copilul tău s-a născut, sănătatea lui este pe primul loc. Asigură-i un viitor lipsit de griji prin recoltarea de celule stem. Baby Stem, singurul partener în România, a băncii de celule stem Seracell, numărul 1 în Germania aduce experienţa şi calitatea germană a serviciilor de stocare şi mai ales de prelucrare a probelor biologice în vederea tratamentelor ulterioare cu celule stem. Pentru mai multe detalii vizitaţi www.babystem.ro.
